Η διάγνωση του στίγματος γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.
Ο αδόκιμος όρος "στίγμα της μεσογειακής αναιμίας" χρησιμοποιείται συχνά για να περιγράψει την κατάσταση που στην ιατρική ορολογία λέγεται ετερόζυγος β-μεσογειακή αναιμία.
Στον οργανισμό μας κάθε χαρακτηριστικό ελέγχεται από την παρουσία όχι ενός γονιδίου, αλλά ενός ζεύγους γονιδίων. Το ένα από αυτά κληρονομούμε από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.
Δύο λοιπόν γονίδια ελέγχουν και την σωστή κατασκευή της πρωτεΐνης του αίματος, που λέγεται αιμοσφαιρίνη και μεταφέρει το οξυγόνο στο σώμα μας. Σε περίπτωση που το ένα από αυτά είναι ελαττωματικό δεν εκδηλώνεται νόσος, αλλά αυτό που λέμε στίγμα. Νόσος (δηλαδή μεσογεική αναιμία - νόσος του Cooley) εκδηλώνεται όταν και τα δύο γονίδια είναι ελαττωματικά.
Τα άτομα που έχουν στίγμα μεσογειακής αναιμίας ζουν μια φυσιολογική ζωή. Είναι υγιείς φορείς και όχι νοσούντες. Απλά έχουν σχετικά μικρότερο αιματοκρίτη και κάποιες μορφολογικές ατυπίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε μικρό ποσοστό.
Όταν ένας από τους δύο γονείς έχει στίγμα, η πιθανότητα να έχει στίγμα και το παιδί τους είναι 50%.
Η διάγνωση του στίγματος γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Σήμερα υπάρχουν ασφαλείς μέθοδοι διάγνωσης της μεσογειακής αναιμίας πριν τη γέννηση ενός παιδιού.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου